מכון אורלי

ניתן לבדוק את ה DNA העוברי בדם האישה לגילוי תסמונת דאון בדיוק של 99.7% ותסמונות אחרות.

בארץ קיימות מספר חברות המשווקות את הבדיקה.

הבדיקה נלקחת במכון אורלי ונשלחת לחו"ל.

פרופ' בן-עמי ממליץ לבצע את הבדיקה אחרי סקירת מערכות ראשונה.
ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 בכל שלב של ההריון.  
בעלות ביטוח פלטינום של כללית זכאיות להחזר של 75% מתוך סל ההריון.
בעלות ביטוחים פרטיים וחברות בקופ"ח אחרות מתבקשות לבדוק בפוליסת הביטוח אם הן זכאיות להחזר. יש ביטוחים פרטיים המחזירים חלק מהסכום.
יש לתאם טלפונית את מועד הבדיקה .   ממליץ לקרוא בעיון את דף ההסבר להלן.

הסבר על בדיקת דם ל DNA  עוברי  (NIPT  )
 
בדיקת דם אימהי ל DNA עוברי,הינה בדיקת מעבדה המבצעת אנליזה ל DNA עוברי חופשי (CfDNA) בדם האימהי. הבדיקה מיועדת לעזור בקביעת הסיכון לטריזומיות 21, 18 ו  13 בעובר, בנשים הנושאות הריון חד עוברי או תאומים.
גיל ההריון המוקדם ביותר לביצוע הוא  10 שבועות מלאים, (לפי אולטרסאונד).
המונח "טריזומיהיי מתייחס למצב כרומוזומאלי המתרחש כאשר ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שני עותקים כצפוי.

• טריזומיה 21 מתרחשת כאשר ישנו עותק עודף של כרומוזום 21, והינה הטריזומיה הנפוצה ביותר. טריזומיה 21 גורמת לתסמונת דאון .

• טריזומיה 18 מתרחשת כאשר ישנו עותק עודף של כרומוזום 18. טריזומיה 18 גורמת לתסמונת אדוארדס ומלווה בתדירות גבוהה של הפלות טבעיות ומומים עובריים.
•  טריזומיה 13 מתרחשת כאשר ישנו עותק עודף של כרומוזום 13. טריזומיה 13 גורמת לתסמונת פטאו ומלווה באחוז גבוה של הפלות טבעיות ומומים מולדים.

 
הבדיקה נחשבת כבדיקת סקר עם רגישות גבוהה מאד. הבדיקה אינה מיועדת להריונות עם מוזאיקה, טריזומיה חלקית או טרנסלוקציה. מחקרים קליניים מראים על דיוק גבוה באיתור טריזומיות עובריות, אולם לא כל העוברים עם טריזומיה יאותרו וחלק מהעוברים התקינים יכולים לקבל תוצאות  חיוביות כזובות. מומלץ, שתוצאות המראות סיכון גבוה ו/או אינדיקציות קליניות אחרות של בעיות כרומוזומליות, יאושרו ע"י דיקור מי שפיר. התוצאות צריכות להיבחן כחלק ממכלול נתונים קליניים נוספים. מומלץ שהתוצאות תדווחנה במערכת הכוללת את הרופא שלך ותכלולנה ייעוץ מתאים.
        בהריונות יחיד ( לא בתאומים) נבדקים גם כרומוסומי המין X ו Y .
יש 4 תסמונות הנבדקות בעזרת כרומוסומים אלה: טרנר XO, קלינפלטר  XXY, ג'יקובס XYY ו תסמונת XXX . 
יכולת האיבחון של הפרעות הקשורות בטריזומיות הנ"ל ובהפרעות בכרומוסומי המין הינה בין 93 ל 99.9 אחוז.
בהריונות של עובר יחיד ניתן להרחיב את הבדיקה ולבצע סקר ל 4 תסמונות נוספות בהן יש חסר או עודף של מקטע קטן של כרומוסום הגורם לתסמונות. 
 
ראוי לציין שבדיקה זו אינה תחליף לדיקור מי שפיר. בדיקור מי שפיר נבדקים 46 כרומוסומים ומתבצעת בדיקת שבב גנטי הבודקת עודפים או חסרים קטנים מאד של החומר הגנטי . בנשים עם סקירת מערכות תקינה , הסיכון למצוא ממצא משמעותי בדיקור מי שפיר הינו כ 1:100 . כאשר יש ממצא באולטרסאונד סיכון זה עולה משמעותית כתלות בממצא הספציפי. יחד עם זאת , דיקור מי שפיר הינה בדיקה פולשנית הכרוכה בהפלה בשכיחות של 1:400-1:800 .
יש לדעת כי בחלק קטן של המקרים, כמות ה- DNA החופשי של העובר שנמצאה בדגימה איננה מספקת לביצוע הבדיקה. במקרה זה יש לקחת דגימה חוזרת, ללא כל תשלום נוסף. בחלק קטן מהמקרים לא ניתן לקבל תוצאה כלל. כמו כן, גורמים שאינם תלויים במרפאה הנוטלת את הדגימה או במעבדה המבצעת אותה עלולים לגרום לעיכוב חריג בהגעת הדגימה למעבדה בחו"ל , מצב שידרוש דגימה חוזרת ללא תשלום.
 
אני נשאל מידי יום מה אני ממליץ ? ובכן, כאשר סקירת המערכות תקינה לחלוטין , אני נותן את הנתונים הנ"ל לזוג ומשאיר להם את ההחלטה. בכל החלטה יש הימור מסוים ולכן אני לא חושב שאני צריך להחליט ( "להמר") במקום בני הזוג. לעומת זאת כאשר יש ממצא בסקירת המערכות המעלה משמעותית את הסיכון לממצא  בדיקור אני ממליץ על דיקור מי שפיר.
קביעת תור לבדיקת NIPT במכון אורלי בעפולה 04-6590204 או
בווטסאפ 054-71-770-74.