מכון אורלי

הבדיקות הבאות אינן מאבחנות או שוללות תסמונת דאון אלא מגלות את קבוצת הסיכון ומכוונות לביצוע דיקור מי שפיר כאשר הסיכון המתקבל מהבדיקות הוא יותר מ-1:380 

שקיפות עורפית:
שקיפות עורפית נוצרת מהצטברות נוזלים בעורף העובר הניתנת למדידה.
הבדיקה מתבצעת באמצעות אולטרסאונד וניתן לבצעה בשבועות 13.6– 11 להריון.
כאשר מדידת השקיפות הינה מעל 2.9 מ"מ , הסיכון לתסמונת כרומוזומלית
גבוה יותר ויש לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.
באמצעות גיל ושקיפות עורפית , ניתן לאבחן כ - 70% מהמקרים של תסמונת דאון.

הסקר המשולש של שליש ראשון:
מתבצע בשבועות 14 – 11 , וכולל את השקיפות העורפית
ו - 2 בדיקות דם המתבצעות בדגימה אחת. ( PAPP-A , BHCG ).
באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות 85% - 80 מהמקרים של תסמונת דאון.

הסקר המשולש של שליש שני:
( מוכר בשם חלבון עוברי ) , מתבצע בשבועות 18 – 16 ולא יאוחר משבוע 20 , כולל 3 בדיקות דם הנלקחות בדגימה אחת ( חלבון עוברי , HCG , ואסטריול ) . באמצעות בדיקה זו , ניתן לזהות כ - 65% מהמקרים של תסמונת דאון.

הסקר ה "מרובע ":
כמו הסקר המשולש , בתוספת בדיקת דם לאינהיבין . בדיקה זו מעלה את שעור הזיהוי של תסמונת דאון בכ - 10% , דהיינו , כ - 75% .
בדיקה זו אינה כלולה בסל הבריאות וכרוכה בתשלום.

הבדיקה הכוללת:
( INTEGRATED TEST ) - בדיקה הכוללת את הסקר המשולש של שליש ראשון והסקר המרובע.
הבדיקה מתבצעת בשני שלבים , בשבועות 13 – 11 ובשבועות 18 – 16 .
התשובה מתקבלת רק לאחר הבדיקה השניה.
אחוז הגילוי של תסמונת דאון הינו מעל 90%

בדיקת דם ל DNA עוברי: מוכרת בשם NIPT או NIPS . ראו דף הסבר נפרד
​